Síndrome de Cri Du Chat, condição genética rara, ganha destaque em maio

Síndrome de Cri Du Chat, condição genética rara, ganha destaque em maio

Sandra Doria Xavier*

26 de maio de 2021 | 05h30

Sandra Doria Xavier. FOTO: DIVULGAÇÃO

Este mês, uma condição genética rara ganha destaque ao redor do mundo. É a síndrome de Cri Du Chat, que incide em cerca de 1 a cada 50 mil nascidos vivos. Há exatos 58 anos, ela foi descoberta pelo pediatra e geneticista francês Jerome Lejeune, o mesmo que identificou a síndrome de Down. A expressão “Cri du Chat” significa “grito de gato” em francês. O médico deu este nome ao perceber que as crianças apresentavam um choro muito característico no nascimento, bastante agudo e que lembrava muito o choro de um gato. Por isso, ela também é chamada nos países de língua portuguesa de síndrome do Miado do Gato. A característica de choro resulta do desenvolvimento anormal da musculatura da laringe das crianças com essa condição.

Agora a síndrome de Cri Du Chat acaba de virar tema do mais novo fascículo da coleção de gibis Dona Ciência, idealizada pela Dra. Monica Andersen, Diretora de Ensino e Pesquisa do Instituto do Sono, e apoiada pela AFIP. A coleção tem como objetivo apresentar a Ciência, seus conceitos e descobertas para crianças e adolescentes, de forma lúdica e simplificada. O gibi digital pode ser acesso pelo endereço: https://institutodosono.com/dona-ciencia-edicao-28/.

Recentemente, o Instituto do Sono realizou uma pesquisa online, coordenada pela médica e pesquisadora Sandra Doria Xavier, com 319 crianças e adolescentes de 0 a 18 anos para verificar se a pandemia havia prejudicado seu sono. Dos pesquisados, 53 possuíam a síndrome de Cri Du Chat, 106 apresentavam transtorno do espectro do autismo e 160 não tinham nenhuma questão neurológica.

O levantamento constatou que os três grupos apresentaram 1,7 vez mais risco de despertar à noite com a chegada da pandemia. Os grupos com síndrome de Cri Du Chat e com autismo apresentaram 2 vezes mais chances de precisar ter alguém junto no quarto na hora de dormir, em comparação com o grupo sem nenhuma questão neurológica. Crianças com síndrome de Cri Du Chat apresentaram 4 vezes mais chances de despertar ao longo da noite e 16 vezes mais chance de permanecer acordado mais de 30 minutos, quando comparadas com as crianças sem essa síndrome.

A síndrome Cri Du Chat também é chamada de síndrome 5p-, uma vez que a condição genética observada é a falta de um pedaço do cromossomo 5, mais precisamente o braço curto – chamado de “p”- deste cromossomo. Já no caso da síndrome de Down, o espermatozoide ou óvulo carrega um cromossomo a mais, e a quantidade final de cromossomos fica 47 (e não 46).

Em 80% dos casos há um acidente genético aleatório, ou seja, sem herança de um dos genitores. Já 20% dos casos são herdados, ou seja, há uma falha genética de um dos pais o qual carrega um óvulo ou espermatozoide já com alteração no cromossomo 5. Nestes casos, podem ser afetadas também os próximos filhos. Assim, é importante que os pais de crianças com esta síndrome recebam aconselhamento genético.

Por afetar todo o desenvolvimento neuropsicomotor, quanto mais cedo o diagnóstico for feito, maiores as chances de sucesso nos tratamentos de estimulação. Os marcos de desenvolvimento, como engatinhar, andar, correr, falar são adquiridos mais tarde do que em crianças sem a síndrome. Nem todas conseguem andar ou falar, mas com estimulação precoce pode haver progressos marcantes no desenvolvimento. O que para uma criança sem esta síndrome é muito fácil e rápido de ser conseguido, para as crianças com Cri Du Chat não são. Elas precisam de estímulos insistentes, frequentes para ajudá-las a engatinhar, andar, comer, falar, entre outras funções.

A síndrome de Cri Du Chat tem um espectro amplo na manifestação das características, assim como do grau de comprometimento. Cada indivíduo é único e nem todos apresentarão os mesmos sintomas ou a mesma intensidade deles. Por isso, é muito importante evitar comparações entre as crianças com Cri Du Chat e outras da mesma faixa etária: certamente a criança com Cri Du Chat terá atraso neuropsicomotor. Ela deve somente ser comparada com ela mesma, para mostrar o quanto ela tem vencido barreiras e vem se desenvolvendo no seu ritmo.

Não há cura para a síndrome de Cri Du Chat. Os pais devem procurar intervenções o mais cedo possível como, por exemplo, fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional para estimular e conseguir o máximo que seus cromossomos permitirem. É muito importante para a família das crianças com Cri Du Chat ter convívio ou, no mínimo, contato telefônico ou por meio das redes sociais com outras mães de crianças com a síndrome de Cri Du Chat. Este fato facilita o diálogo sobre problemas comuns, famílias podem encorajar outras e manter sempre o otimismo entre todos os envolvidos.

*Sandra Doria Xavier, médica, pesquisadora do Instituto do Sono e mãe de um adolescente com a síndrome de Cri Du Chat

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