O dia escolhido para conscientização sobre as Doenças Raras é um dia igualmente raro: 29 de fevereiro, comemorado no dia 28 de fevereiro quando fora do ano bissexto, como acontecerá neste ano de 2021. Um dia raro, um mês raro, para doenças raras.
As Doenças Raras englobam um conjunto de enfermidades, de várias especialidades médicas, muitas delas, crônicas e progressivas, que podem levar a morte, assim como limitar a vida independente do paciente pela demora diagnóstica, quer seja por desconhecimento dos sinais e sintomas, pela dificuldade técnica de métodos acessíveis para tal ou de falta de tratamento eficaz.
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), a doença é considerada rara aquando afeta até 65 em cada 100.000 indivíduos, isto é, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Estima-se que existam entre seis a oito mil tipos diferentes de Doenças Raras descritos na literatura.
A Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) anualmente divulga a data através de seus canais oficiais (site, facebook, instagram), além de replicar a informação através de suas entidades regionais, acreditando que a informação é a principal medida para educação da população. No Brasil, existem cerca de 13 milhões de indivíduos portadores de doenças raras.
Na especialidade da Endocrinologia, existem diversas doenças classificadas como raras, como por exemplo, Acromegalia, Hipotirodismo congênito, Hiperplasia adrenal congênita, Pseudohipoparatiroidismo, Osteogênese imperfecta, Doença de Cushing, Doença de Addison, Adrenoleucodistrofia, entre tantas outras. Hemofilia, Displasia cleidocraniana, Doença de Crohn, Doença de Lyme, Fibrose cística, Síndrome de Guillain Barré, Síndrome de Marfan, Narcolepsia, Esclerose lateral amiotrófica, Amiotrofia muscular espinhal, são alguns tipos de morbidades abordadas por outras especialidades médicas.
Cerca de 80% das doenças raras tem origem genética, a maioria se manifesta na infância, inclusive podendo levar a óbito ainda nesta fase da vida. Os 20% restantes possuem causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Considerando a estatística que 75% das doenças raras afetam crianças., algumas atitudes podem ajudar a promover o diagnóstico mais precoce.
A história coletada na família dos progenitores, uma boa consulta com o obstetra na rotina do pré-natal, a ultrassonografia realizada em períodos específicos, exames mais detalhados em caso de suspeita, como coleta de sangue da mãe para realização de NIPT (teste pré-natal não invasivo, em tradução), biópsia do vilo corial, aminiocentese, cordocentese fazem parte da investigação que se pode realizar dentro do conhecimento atual pré-parto. Por tanto, a triagem neonatal é de fundamental importância, uma vez que as doenças raras atingem de 3 a 5 % dos nascidos vivos.
Vale ressaltar, que o teste do pezinho deve ser realizado de 48 horas até o sétimo dia de vida da criança e está disponível no modelo padrão, que pode diagnosticar seis doenças (fenilcetonúria, hipotiroidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita); ou ampliado, permitindo identificar quarenta a cinquenta doenças precocemente, disponível na rede particular.
O seguimento com pediatra em consultório, iniciado o mais precocemente possível e mantido regularmente ao longo do desenvolvimento da criança, poderá levar à suspeita diagnóstica e encaminhamento para outros profissionais necessários, como geneticistas, cardiologistas, nefrologistas, fonoaudiólogos e outros peritos.
Em relação à terapêutica, parte dessas doenças raras, conta com tratamento específico para controle de sintomas e alguns impedem a progressão da doença. Entretanto, a maioria dos medicamentos não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). Devido ao pequeno número de pacientes beneficiados em relação à população, estas drogas são conhecidas como medicamentos órfãos, costumam ter alto custo, e grande parte não é oferecida pelo governo.
Em abril de 2012, foi criada a Frente Parlamentar de Combate às Doenças Raras com o objetivo de promover o desenvolvimento de projetos e programas que beneficiem as pessoas. Dois anos depois, em 2014, o Sistema Único de saúde implantou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. A criação de centros de referência capacitados, equipados e integrados com ambulatórios, rede hospitalar, médicos habilitados e pesquisadores promoveria atendimento digno e especializado, aliado à economia significativa aos cofres do sistema público, em comparação com atendimentos isolados e eventuais, já que muitos casos acabam por conseguir acesso a testes diagnósticos e tratamentos através de judicialização da saúde.
Nós da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) acreditamos que quanto mais rara a doença, mais importante se torna haver informação qualificada a ser compartilhada sobre a mesma, baseado na máxima onde só encontramos aquilo que procuramos e só procuramos aquilo conhecemos.
Dia 28 de fevereiro, Dia das Doenças Raras.
*Mariana Guerra é médica endocrinologista, presidente do Departamento de Campanhas da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
